角膜营养不良有无必要做三代试管避免遗传
角膜营养不良是具有遗传性的,根据遗传方式多样,一般上皮基底膜营养不良大部分患者不存在遗传模式,仅是一种退行性病变,所以对于这类情况的患者,通常是没有必要做三代试管婴儿避免遗传的,不过若是存在颗粒状角膜营养不良、Fuchs角膜内皮营养不良等情况,则非常有必要做三代试管。
角膜营养不良的遗传特点
角膜营养不良是一组与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。这些病变通常原发于角膜,很少伴随其它眼部病变或全身病变。
大多数情况下,这些病变是常染色体显性遗传,原发于角膜,起病多在20岁以前,且多侵犯角膜中央,双眼对称,一般病程进展缓慢,病变区通常不会有新生血管生长。
1、上皮性角膜营养不良
上皮性角膜营养不良,包括Meesmann角膜营养不良、地图状—点状—指纹状营养不良(也称为地址—点状—指纹状营养不良)、Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)等。
2、基质性角膜营养不良
这一类包括颗粒状角膜营养不良(GCD)、斑点状角膜营养不良(MCD)、网格状角膜营养不良(LCD)等。颗粒状角膜营养不良是角膜基质营养不良之一,属常染色体显性遗传,由5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生改变所致。
3、后部角膜营养不良
这类包括Fuchs角膜营养不良、多形性角膜后层营养不良等。Fuchs角膜营养不良是角膜后部营养不良的典型代表,以角膜内皮的进行性损害为特征,可能为常染色体显性遗传。
一般来说,即使不是显性遗传的类型,角膜营养不良也可能存在一定的遗传倾向,只是遗传概率相对较低或遗传机制不明确。
角膜营养不良能不能做三代试管
角膜营养不良是否有必要做三代试管避免遗传,需要综合多方面因素考量。一般针对颗粒状角膜营养不良的患者来说,属于是一种罕见的常染色体显性遗传病,若父母一方患病,子女有50%的概率会遗传到致病基因。所以为了确保优生,这类患者可以通过三代试管婴儿选择健康胚胎移植。
而针对上皮基底膜营养不良大部分患者这不存在遗传模式,仅是一种退行性病变,少部分可能为常染色体显性遗传。对此存在角膜营养不良的患者,是否可以进行三代试管婴儿治疗,可根据个人情况选择合适进行诊疗。